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Lo sugerido en este artículo tiene solo carácter informativo y nunca podrá utilizarse  para auto-medicarse o en sustitución del diágnóstico del médico.

Contenido del artículo
Origen
Síntomas
Porfiria cutánea tardía
Porfiria aguda intermitente
Porfiria eritropoyética
Tratamiento

Porfirias

Las porfirias son un grupo de trastornos provocados por deficiencias de las enzimas implicadas en la síntesis del hem.

Origen

El hem, un compuesto químico de color rojo y que transporta el oxígeno, es un componente importante en la formación de las hemoproteínas, presentes en todos los tejidos. Las mayores cantidades de hem se sintetizan en la médula ósea para producir la hemoglobina. El hígado produce también grandes cantidades de hem y la mayor parte se utiliza como un componente de los citocromos. Algunos citocromos en el hígado oxidan las sustancias químicas extrañas, incluyendo los medicamentos, para que puedan ser eliminados más fácilmente del cuerpo.

Varias enzimas diferentes participan en las etapas de la síntesis del hem. Cuando una de ellas es deficiente, los "ladrillos" (precursores químicos) con los que se construirá el hem se pueden acumular en los tejidos (especialmente en la médula ósea o el hígado). Entre estos precursores (hay otros) están un grupo de sustancias conocidas como porfirinas. La acumulación de porfirinas en la médula ósea y en el hígado hacen que puedan ir a parar a la sangre y se excreten en la orina o en las heces.

Un exceso de porfirinas causa sensibilidad excesiva a la luz, por la que esta persona es demasiado sensible a la luz solar. El efecto se produce debido a que cuando se exponen a la luz y al oxígeno, las porfirinas generan una forma de oxígeno cargada e inestable que puede perjudicar la piel. En algunas porfirias se producen lesiones nerviosas que provocan dolor e inclusive parálisis.

Las tres porfirias más frecuentes son:

1.- Porfiria cutánea tardía.

2.- Porfiria aguda intermitente.

3.- Protoporfiria eritropoyética.

Excepto la primera, son hereditarias. Todas las personas con una determinada porfiria hereditaria tienen una deficiencia de la misma enzima.

Síntomas


Los tres tipos de porfirias tienen comportamiento y sintomatología diferentes y se tratan como enfermedades diferentes aunque tengan una causa común.

Porfiria cutánea tardía

Es un padecimiento adquirido y no heredado. Los factores que contribuyen a su aparición son el hierro, el alcohol, los estrógenos y la infección provocada por el virus de la hepatitis C

Los síntomas pueden ser:

1.- Se producen ampollas en la piel en las zonas expuestas al sol.

2.- La piel, especialmente la de las manos, de torna débil y sensible a pequeños traumatismos.

3.- Las ampollas son sustituidas posteriormente por costras y cicatrices que tardan mucho en curar.

4.- Puede aumentar el vello facial.

5.- El hígado por lo general se daña en cierto grado, a veces parcialmente debido a una infección por el virus de la hepatitis C o por el abuso de alcohol.

Porfiria aguda intermitente

Es una porfiria relacionada con deficiencias de una enzima en el hígado.


Como su nombre lo indica la enfermedad se desencadena de manera repentina en forma de un ataque. El ataque no se produce por si solo, es necesario la participación de ciertos medicamentos o alimentos. En ocasiones una infección, el estrés, un cirugía u otra enfermedad puede tener el mismo efecto desencadenador del ataque.

Los síntomas están todos relacionados con problemas neurológicos y pueden ser:

1.- Náuseas, vómitos, estreñimiento o diarrea y abdomen flácido.

2.- Se puede ver afectada la vejiga, lo que hace que orinar sea difícil.

3.- Ritmo cardíaco rápido.

4.- Presión arterial alta.

5.- Sudoración.

6.- Intranquilidad.

7.- Se pueden lesionar los nervios que controlan los músculos, provocando debilidad, que comienza generalmente en los hombros y los brazos.

8.- La debilidad puede progresar al resto de los músculos, incluyendo los de la respiración.

9.- Se pueden producir temblores y convulsiones.

Protoporfiria eritropoyética

Se caracteriza por hiper-sensibilidad en la piel a la luz solar igual que la tardía.

Los síntomas comienzan generalmente en la infancia:

1.- El dolor y la tumefacción se desarrollan apenas la piel se expone a la luz solar.

2.- La piel se ampolla y las cicatrices producidas no son habituales.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo de porfiria.

Para el caso de la cutánea tardía se obtiene una curación estable con el uso de un procedimiento llamado flebotomía, que consiste en la extracción de unos 500 ml de sangre. Esta flebotomía se realiza en cinco o seis oportunidades con plazos de 1 a 2 semanas.  Solo debe repetirse el tratamiento si la enfermedad recurre.

Las otras como son hereditarias y están relacionadas con factores genéticos no son curables pero pueden ser aliviadas:

1.- Los ataques de la aguda intermitente se resuelven con la inyección intravenosa de hem para suplir la deficiencia en el hígado, este lo fija y se reduce la cantidad de precursores en la sangre y con ello la enfermedad. Dietas ricas en carbohidratos y la inyección de glucosa en sangre también ayudan a la resolución de la crisis.
2.- Para la protoporfiria eritropoyética lo recomendable es evitar la luz solar y la ingestión de cantidades adicionales de beta-caroteno que colorea ligeramente la piel de amarillo y ayuda a soportar la luz solar.



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